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华大癌变:竟是一场医闹?

字号+ 作者:基因谷 来源:未知 2018-07-16 18:23 我要评论( )

7月13日,虎嗅网刊发了头条文章《华大癌变》,对无创产前基因检测技术以及相关业务提出质疑,华大基因再一

7月13日,虎嗅网刊发了头条文章《华大癌变》,对无创产前基因检测技术以及相关业务提出质疑,华大基因再一次被推上了舆论的风口浪尖。

《华大癌变》这则报道中,遗传缺陷儿悲剧的原因是因为华大基因技术不佳,还是医生的诊断不够明确?又或仅仅是受害者运气太差?

医生如何依据现有技术确立诊断结果?

华大癌变:竟是一场医闹?

 

首先,我们要明确一点,从客观和科学角度,任何一种检测方法,都只能无限接近真值,但永远达不到真值,体重100斤,身高1.7米,现在时间一点钟,血糖6.1,都是如此。华大基因99.99%的准确性,在检测,尤其是医学检测中已经属于准确度很高的方法。

对待科技的正确看法是依据其主流作用,汽车让人类生活得到了极大的便利,但尾气排放又可能增加温室效应,那我们是不是该抛弃汽车,回到步行时代;就无创产前基因检测来说,我们只关注到了这个不幸,但我们有没有想到,这项技术,很可能已经避免了千万个家庭出生缺陷的发生。

从人道主义来说,为人父母的,遇上这样的事,谁都不好受,但从生物技术和医学专业角度,我们可以得到更为客观公正的看法:

来自知乎的生物专业观点

华大癌变:竟是一场医闹?

 

华大癌变:竟是一场医闹?

 

来自两位妇科医生的专业看法

专业解答1:头条号“妇产科的陈大夫”

很遗憾,临床工作中,我们跟患者强调过无数遍的事情,终于还是在现实中发生了。对此,我真的非常痛心。染色体异常新生儿的出生,不仅是对社会,对家庭,对患儿父母造成巨大压力。对患儿自己来说,也是极大的痛苦。不管未来人们的道德精神层面能发展到哪一步,至少在现在的中国社会,对这些患儿的歧视,肯定是免不了的。而我认为,与肉体上的痛苦比起来,心灵上的创伤才是最伤害人的东西。

而更不幸的是,在此次事件中,基因公司的确有可能不存在任何差错。而对患儿家庭的赔偿,也有可能仅仅是人道主义层面的。

要弄明白这件事,首先得解释一下临床上是怎样排查畸形儿的。

想必唐氏筛查风险稍高一点的产妇都有这样一种经历——产前诊断的医生一看到你的21三体风险高于1/1000,就眉头一皱,发现事情并不简单。

华大癌变:竟是一场医闹?

 

随后便跟你沟通胎儿染色体异常的可能性,害的你以为天都要塌下来了,立马无创DNA分析和羊水穿刺都做了一遍才安心。最后发现屁事都没有,只是虚惊一场。更可气的是,你发现很多妈妈都有这样的经历,这不是赤果果的“骗钱”嘛!

我得义正言辞的反驳一下你,还真不是在骗钱,华大基因的这个例子就是最好的证明。在自然的状态下,人类的畸变率只有5.6%左右。而这些畸形中还要囊括很多多基因遗传病和很多染色体正常的结构畸形。因此,染色体异常导致的畸形其实还是比较少的。但是一旦新生儿发生了染色体的异常,后果往往是很严重的,就像此次华大基因事件的主角一样。而医学上,通过无创手段检测(唐氏筛查等)筛查胎儿畸形的方法又是有限的,在这种情况下,要想提高畸形的检出率,势必就会在筛查中增加正常胎儿的误判率,也就是医学上所说的假阳性。这也就是为什么,有问题的唐氏筛查那么多,但最终发现的唐氏儿却那么少的原因了。

那下一步出现了唐氏筛查的异常怎么办?

在还没有出现无创DNA时,我们产前诊断的医生一般都会让孕妇去做羊水穿刺。如果超过24周出现胎儿的软指标异常,比如说肠管回声明显增强、或出现出生后可以被修复的结构畸形,比如说胎儿轻度先心病等,还会要求孕妇去做脐血穿刺。需要注意的是,无论是羊水穿刺,还是脐血穿刺,都是有风险的,脐血穿刺的流产率在1%左右,羊水穿刺则好一些,但也有0.5%。这对孕妇来说,无疑是一个非常大的风险。随着医学的发展,无创DNA检测应运而生。它虽然不能检测所有染色体的非整倍体性,但却可以排查畸变率最高的三对染色体,通过筛查这三对染色体的非整倍体性,可以排除绝大多数的染色体异常。虽然它的准确率没有达到100%(95-99%),但跟特异性只有60-75%的唐氏筛查比起来,已经是质的飞跃了。因此,近年来,无创DNA也被部分作为唐氏筛查异常后所做的补充检测手段。一些“专家”甚至做出了将无创DNA代替有创染色体检查的展望。但是现阶段无创DNA无法代替有创染色体检查(羊水穿刺和脐血穿刺)的地位,有创的染色体检查还是产前诊断的“金标准”。

华大癌变:竟是一场医闹?

 

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专业解答2:头条号“妇产科小超人”

没有利益相关,回答全凭良心。

这几年华大基因检测进入临床,大受妇产科医生和孕妇的欢迎,给唐氏筛查临界风险或者高风险的女性一个无创的选择,号称99%以上的准确率更是给孕妇极大的安慰和保障。

不用做有创的羊水穿刺检查,又可以知道肚子里的宝宝是否健康,看起来非常有吸引力,钱什么的都好说好说,孩子健康比什么都重要!

但是华大基因检测毕竟不是确诊诊断,其结果也只是提示三对染色体异常的风险,结果只是提示高风险或者低风险,对其他染色体异常是不负有责任的。况且,人家明明白白写着“只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病;对染色体微缺失等结构性异常无法检测。”

华大癌变:竟是一场医闹?

 

看过了生物科学和临床医学专业人士的看法,有必要再介绍一下无创产前基因检测技术:

华大癌变:竟是一场医闹?

 

相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。多个大规模临床样本验证研究证明无创具有高灵敏性、高特异性等特点。2015年国际权威杂志《The New England Journal of Medicine》发表论文,对15,841例样本进行前瞻性、多中心、双盲试验分析,研究证明无创产前基因检测显著优于传统血清学筛查,检出率更高,且假阳性率更低 (Norton et.al.2015)。

同期《New England Journal of Medicine》上发表了文章《Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening》,对全球主流NIPT检测公司 (全球共六家) 进行盲法抽样检测,检测结果显示华大基因无创检测表现最佳 (Cheung S W, Patel A, Leung T Y,2015)。

2011年至今,多家行业学会包括美国妇产科医师学会 (ACOG)、美国母胎医学会 (SMFM)、美国遗传咨询师协会 (NSGC) 和美国医学遗传学学会 (ACMG) 等,均发布了针对无创产前基因检测临床应用的指南与委员会指导意见。如ACMG声明:“无创基因检测能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术,并建议应该告知所有孕妇,对于21、18、13三体综合征产前筛查来说,无创基因检测是目前最敏感的检测技术手段。”ACOG联合SMFM发表共识指出“采用孕妇外周血浆游离DNA的无创产前筛查,为胎儿非整倍体筛查提供了巨大潜力。”我国第八版《妇产科学》教科书中将无创产前基因检测纳入21-三体综合征的筛查方法。

目前国际上部分国家和地区已经将无创产前基因筛查作为一线筛查手段。2015年7月15日,瑞士为高风险孕妇提供强制性医疗保险,报销无创基因检测的相关费用。这是世界上首次将无创产前基因检测纳入国家级健康保险系统。2016年1月,英国国家筛查委员会 (NSC) 表示预计在2018年或2019年全国将无创基因检测纳入到英国国家医疗服务体系中。

在国家层面,也出台了相应的政策法规支持和规范无创基因检测临床应用的开展。2016年国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》在认可无创技术的同时,对于开展无创检测的临床应用提出了详细的规范要求。在我国也有将无创产前基因检测作为一线筛查的范例,深圳已将无创产前基因检测纳入到公共卫生项目。无创基因检测的应用使得深圳唐氏综合征的防控取得了长足性的进展。根据深圳市妇幼保健院监测的数据,随着全面二孩政策的放开,高龄产妇的增加,2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率上升明显,由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万,但在全市各级医疗部门的共同努力下,经过有效干预,2011-2017年全市唐氏儿的活产率下降非常明显,从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万,取得了显著的社会效益。

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