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什么?!肥胖还能影响NIPT结果~

字号+ 作者:基因谷 来源:安诺优达 2017-09-11 16:01 我要评论( )

导读 无创产前DNA检测(NIPT)是近年来高通量测序技术在临床的一个重要应用,这项检测可快速灵敏的检出胎

导读

无创产前DNA检测(NIPT)是近年来高通量测序技术在临床的一个重要应用,这项检测可快速灵敏的检出胎儿是否罹患21-三体、18-三体、13-三体综合征这三种严重的染色体数目异常疾病,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析,是一项安全、精确、快速的新型检测技术。随着临床样本不断积累,目前,越来越多的机构倾向于将NIPT作为一线筛查手段,评估胎儿染色体非整倍体异常的风险。与此同时,越来越多的研究人员对可能造成NIPT结果干扰的众多因素进行了研究。日前,发表在AJOG的文章“Obesity and Cell-Free DNA “NoCalls”: Is there an optimal gestational age at time of sampling?”就深入探讨了肥胖与NIPT检测无结果之间的关系,并给出了临床肥胖症孕妇行NIPT检测的合适时机的建议。

目前,临床上NIPT检测的无结果(No call)率大概是总样本的1-12%,已知与检测成功率正相关的一个重要因素是胎龄胎龄越大无结果率越低。本研究选择肥胖症的孕妇为研究对象,为探索肥胖是否可能增加NIPT无结果的概率且寻找适合肥胖症孕妇的最佳NIPT检测胎龄,展开深入探究。

本文使用的回顾性数据来自五年来圣路易斯慈善医院(Mercy Hospital St.Louis)的34895位孕妇,其中2385位孕妇接受了NIPT筛查,有105(4.4%)位孕妇的检测无结果(No Call)(表2)。表1是NIPT结果正常的孕妇与无结果的孕妇的基本情况的对比,可以看出,两组孕妇的年龄、检测胎龄等均无显著差异,而无结果组孕妇的BMI值要显著高于正常组(p<0.05),说明肥胖是影响NIPT无结果的一个因素。

 表1 NIPT结果正常孕妇与无结果孕妇对比

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为了详细研究不同程度的肥胖对NIPT结果的影响,研究人员将孕妇的BMI值分成6个区段进行比较,BMI小于18.5、BMI在18.5-24.9之间、BMI在25-29.9之间(Overweight),BMI在30-34.5之间(ClassI),BMI在35-39.9之间(Class II),BMI大于等于40(Class III)。

表2 各类型孕妇无创检测结果

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根据统计数据,BMI值高的孕妇(ClassII/III)NIPT无结果的概率较BMI值正常的孕妇高(p<0.05)(检测平均孕周:12-13周)。说明肥胖会导致NIPT的检测失败率增加。对于超重(Overweight)和Class I的肥胖症孕妇,因为与正常BMI值的孕妇在第一次采集外周血时没有显著差异,因此没有为这部分孕妇给出理想的检测时间(即正常时间检测即可,额外的选择时间也不会降低NIPT无结果的概率)。对于Class II和Class III的肥胖症孕妇,将检测时间分别推迟到21周和22周时,NIPT无结果率与正常孕妇无统计学差异。因此对于这部分肥胖症孕妇,将取样时间推迟到21周之后,可以有效降低NIPT检测失败的概率。

目前临床上,导致NIPT检测失败或重抽血的因素很多,胎儿游离DNA浓度过低是其中的一个重要因素。高体重孕妇怀孕后,血液循环系统会增大,这进一步稀释了血浆中的胎儿游离DNA,同时她们血液中相对增多凋亡的脂肪细胞,增加了血浆中母亲游离DNA的含量,从而导致样本中胎儿游离DNA含量偏低,增加了检测失败的风险。因此,这部分孕妇在条件允许的情况下,遵医嘱适当推迟无创产前DNA检测时间,可以降低检测失败的概率,避免患者过度焦虑,或者因重抽血报告延迟导致错过产前诊断最佳时间。

安诺优达无创产前DNA检测(NIPT),其优化的实验流程,可有效提高提取的总游离DNA中胎儿游离的浓度,降低建库失败率,保证文库质量和测序质量,提供准确可靠的实验结果。

安诺优达胎儿游离DNA提取方法优化前后胎儿游离DNA浓度比较请点击此处输入图片描述

来源:安诺优达

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